应用限制性内切酶分析PCR产物快速诊断HbCS基因突变

被引：7

作者：

徐湘民，张基增，李上奎

机构：

[1] 广州第一军医大学分子生物学实验室，广东省番禺市人民医院遗传室

来源：

中华血液学杂志 | 1994年 / 08期

关键词：

血红蛋白CS，α－地中海贫血，聚合酶链反应，基因诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

R446.61 [免疫学检验方法];

学科分类号：

100208 ;

摘要：

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增包括ＨｂＣＳ突变（ＴＡＡ→ＣＡＡ）位点在内的α＿２珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Ｔｒｕ９１位点和由ＰＣＲ引物介导出的人工ＨｉｎｆＩ位点的变化可识别ＨｂＣＳ突变等位基因和野生型等位基因。ＰＣＲ产物直接经Ｔｒｕ９１或ＨｉｎｆＩ消化及电泳分析后即可对样品ＤＮＡ中是否存在ＨｂＣＳ突变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。

引用

页码：401 / 403+446-447

页数：5