目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果67例患者中T纯合基因型占34.3%(23/67)、杂合基因型占43.3%(29/67),C纯合基因型占22.4%(15/67);T等位基因频率为55.9%(75/134),C等位基因频率为44.1%(59/134);与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一。