中国人与日本人β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的比较

目的　研究 β 3肾上腺素能受体 (β 3AR)基因Trp6 4Arg突变频率及其对体重、血脂、血压、心率及糖尿病发病的影响以及中日民族间的差异。方法　研究了 75 1例中国人该受体基因突变的临床特征 ,并与本文第一作者曾在日本做的研究进行了比较。中国人 :(1 )健康体检者 6 1 4人 ;(2 ) 2型糖尿病患者 1 37人。日本人 :(1 )居民 746人 ;(2 ) 2型糖尿病和 /或高脂血症的内分泌代谢病门诊患者 371人。均测定了身高、体重、血糖、血脂、肝功能。用PCR法扩增含有 β 3AR基因Trp6 4Arg片段 ,限制性内切酶消化 ,判断基因型。结果　 (1 )中国人 β 3AR基因Trp6 4Arg平均突变率为 1 7.8% ,日本人为 2 1 .7% ,两国近似。 (2 )中国人的 β 3AR基因突变率随BMI增高而升高 ,女性肥胖组的基因频率与正常偏瘦组相比差异有显著意义 (P <0 .0 2 )。日本人无明显相关性。中国人该基因突变者的平均BMI与正常基因型相比均显著增高 ,(P分别 <0 .0 0 1与 0 .0 0 2 )。日本人则差异无显著意义。 (3)日本人的纯合子及中国人的杂合子及纯合子男性 β 3AR基因突变者的血胆固醇降低 ,差异有显著意义 ,(日本人P <0 .0 3。中国人P分别 <0 .0 0 1与 0 .0 0 5 )。 (4)日本人男性 β 3AR基因纯合子突变者的收缩压有增高的倾向 (P =0 .0 0 2 6