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中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究
被引：16
作者：
张丽珊，黄鹰，李方园，王世浚，朱斌，高静娟，童绎
机构：
[1] 南京铁道医学院生物教研室，福建医学院眼科教研室
来源：
关键词：
脱氧核糖核酸，线粒体视神经萎缩，遗传性，基因重排;
D O I：
暂无
中图分类号：
R774.63 [];
学科分类号：
100212 ;
摘要：
应用ＰＣＲ技术对１９个Ｌｅｂｅｒ病家系共１０２人进行了分析。结果表明这些家系的４５例患者中有３０例存在线粒体ＤＮＡ特异位点的点突变，其中２例存在杂合性，突变率为６６％。家系中的母系亲属５３名有２９人有突变，突变率为５５％。正常个体无一发生该位点的突变。结果证实了１９８８年Ｗａｌｌａｃｅ等人提出的关于该病是因线粒体ＤＮＡ突变引起的结论
引用
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页码：349 / 351+390
页数：4
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