目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态,叶酸、蛋氨酸摄入量与结直肠癌易感性的关系。方法:应用PCR-RFLP法,检测126例结直肠癌患者和343例正常对照者的MTHFRC 677T和A1298C两个位点基因多态,比较不同基因型与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与叶酸、蛋氨酸的联合作用。结果: MTHFR C677T和A1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。MTHFR A1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险显著降低(OR=0.51,95% CI:0.27~0.95);在叶酸个别摄入量组,MTHFR C677T多态使结直肠癌的风险显著降低(OR=0.23,95% CI:0.06~0.93)。结论: MTHFR A1298C位点多态性是直肠癌的保护因素 ,在叶酸摄入充足的条件下,MTHFR C677T多态是结肠癌的保护因素。