苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断

被引：17

作者：

宋旻，吴冠芸，徐光芝，蔡惟年，丁秀原

机构：

[1] 首都儿科研究所，中国医学科学院基础医学研究所

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1995年 / 06期

关键词：

苯丙酮尿症，突变基因，产前诊断，聚合酶链反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R596 [遗传性疾病];

学科分类号：

摘要：

应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６Ｔｅｒｍ）和外显子６（Ｔｙｒ２０４Ｃｙｓ）．结果表明，这五种突变占ＰＫＵ基因的４６．６％，其中最常见的突变为前两种，分别占２３．３％和１０．０％。完成了１例ＰＫＵ风险胎儿的产前诊断。

引用

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