2型糖尿病家系瘦素基因启动子C2549A多态性研究

目的　了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布 ,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系 ,探讨瘦素基因多态性与 2型糖尿病患者及其非糖尿病一级亲属代谢间的关系。方法　以 2型糖尿病家系中的糖尿病患者、非糖尿病一级亲属为研究对象 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法 ,对 489例中国人 (包括 2 69例 2型糖尿病患者、1 35例非糖尿病一级亲属和 85例正常对照 )的瘦素基因启动子 2 549位核苷酸变异 (C2 549A)进行研究 ,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果　 (1 ) 2型糖尿病患者AA基因型频率 (0 .0 63)和A等位基因频率 (0 .349)高于正常对照(AA基因型频率为 0 .0 1 2 ,A等位基因频率为 0 .2 53 ,P <0 .0 5)。 (2 )糖尿病患者中AA、AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低 (P <0 .0 5) ,女性中AA基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC、AC基因型携带者 (P <0 .0 5) ,男性中AA、AC基因型的糖尿病病程较长 (P <0 .0 5)。 (3)非糖尿病一级亲属中女性AA基因型携带者空腹瘦素水平低于AC基因型携带者。男性AA基因型和AC基因型的空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数较CC基因型降低 (P <0 .0 5)。结论　 (1 ) 2型糖尿病患者瘦素基因C2 549A多态性与空腹血浆