孕妇血中胎儿细胞在产前诊断中的初步应用──胎儿SRY基因的鉴定

以Ｎｙｃｏｄｅｎｚ和Ｐｒｅｃｏｌｌ作为分离介质，对２３名孕龄为６～４１周，年龄为２１～２８岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中１５名怀男胎孕妇外周血富集前后各类细胞ＳＲＹ基因的ＰＣＲ扩增检查表明，大部分孕妇外周血多核细胞及低密度单个核细胞扩增结果为阳性，与胎儿实际性别符合率分别为８０．０％和９３．３％．这一结果提示：（１）ＰＣＲ分析母血中胎儿细胞单拷贝基因应采用低密度细胞多核细胞，且以前者为优；（２）密度梯度离心法已在一定程度上从母血中富集胎儿细胞，且所获得的细胞已基本上满足了ＰＣＲ扩增单拷贝基因所需的模板量；（３）富集实验证实母血中胎儿细胞大致由多核细胞及低密度单个核细胞两部分组成，而未经富集的孕妇血单个核细胞及高密度细胞中仅有少数几例呈ＳＲＹ阳性，符合率分别为１３．３％和６．７％；提示从未富集的孕妇外周血中按常规方法难以扩增出含量极微的胎儿单拷贝基因。在对３名怀女胎的孕妇外周血富集前后各类细胞共３２份标本进行ＳＲＹ基因的检测时，出现３例假阳性结果，其原因不明，不能排除外源男性ＤＮＡ的污染或前次妊娠的残留胎儿细胞的干扰所致。