283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

被引：8

作者：

潘含章

陈志妹

楼基余

徐伟来

金洁

机构：

[1] 浙江大学医学院附属第一医院血液科

来源：

浙江大学学报(医学版) | 2006年 / 02期

关键词：

骨髓增生异常综合征/遗传学; 染色体; 染色体核型; 核型异常;

D O I：

暂无

中图分类号：

R551.3 [骨髓疾病];

学科分类号：

摘要：

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P<0.05)。结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。

引用

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