肝豆状核变性类似杂合丢失现象的报告及可能机制探讨

被引：2

作者：

马少春

倪星群

徐评议

梁秀龄

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经内科!广东广州,中山医科大学法医系物证教研室!广东广州,中山医科大学附属第一医院神经内科!广东广州,中山医科大学附属第一医院神经内科!广东广州

来源：

遗传 | 1999年 / 04期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

杂合丢失; 肝豆状核变性; 基因突变;

D O I：

10.16288/j.yczz.1999.04.003

中图分类号：

Q343 [细胞遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

对３９个家系４５个病人及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因的几个外显子采用８～１０％的非变性丙稀酰胺胶进行ＳＳＣＰ分析，并对异常者测序（放射自显影），发现一个家系的８号外显子上同时存在两个突变（Ｃ２２５０Ｇ和Ｇ２２７３Ｔ），患者属纯合子，其父为杂合子，母亲和妹妹为正常，类似 “杂合丢失现象”。提示在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中，二次突变理论也可能是突变发生的机制之一。

引用

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