单核苷酸多态性及其数据库

随着人类基因组研究计划 (human genome project,HGP) DNA序列测定工作的快速发展 ,研究人类基因组变异的重要性日益突出。将人类 DNA变异的数据收集整理和建立起数据库 ,不仅可以用于研究人类的起源、进化以及现代人群遗传变异的发展机理 ,而且为检测与疾病、尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病、肥胖症、高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础。基因组变异最常见的一种形式是单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)。近两年来 ,美国、欧洲、日本和中国相继建立了 SNP数据库。现就对 SNP的研究近况和 SNP数据库的建立与发展进行综述 ,对 SNP数据库的应用价值和目前存在的问题加以讨论 ,并且在此基础上分析了研究中国人群基因组变异和发展具有中国特色的 SNP数据库的必要性。中国是世界上人口最多的国家 ,建立中国人群特有的 SNP资料库 ,不仅可以为研究中国人群基因组变异及其与复杂性疾病的相关性提供迅速可靠的情报 ,同时还将为发展新的医药产品提供科学的依据 ,并为全人类基因组变异的研究提供近 1/5的资料。