目的探讨华人GSTM1、CYP1A1与2E1,和ApoE等等位基因的基因型,将有助于研究肿瘤病因,环境有害物和机体的相互作用,以及药物代谢。方法收集95例上海和89例哈尔滨正常女性的血液,提取DNA,作CYP1A1、2E1,GSTM1和ApoE等基因型的分析。结果GSTM1缺失占52%。CYP1A1第7外显子A┐G突变型纯合子(mm)占3.9%,突变型等位基因占22.3%。CYP2E15′端调控区C┐Tmm占1.6%,突变型等位基因占23.6%;第六内含子T┐Amm占5.1%,突变型等位基因占26.4%。ApoE的ε2占8.4%,ε4占9.0%。250例CYP2D6中仅1例为2D6A杂合子,其余都是野生型纯合子。结论这些基因型的频率和等位基因分布在上海和哈尔滨人群中无差异,符合Hardy┐Weinberg遗传平衡法则