类风湿关节炎HLA-DQβ1易感基因研究

目的　探讨HLA DQβ1基因多态性在中国汉族类风湿关节炎 (RA)发病中的作用及与患者临床指标的关系。方法　选取类风湿关节炎患者及健康对照各 4 2例 ,以序列特异性引物PCR (PCR SSP)技术对HLA DQβ1的 4 2种亚型进行检测 ,并分析患者病情、免疫学指标及关节破坏程度与各亚型之间的关系。结果　在RA患者组中HLA DQβ1 0 4 0 1和 0 5 0 1等位基因的频率 (分别为 11 9%、7 1% )显著高于对照组 (分别为 3 6 %、1 2 % ) (χ2 =4 0 85 ,RR =4 0 6 ;χ2 =4 72 5 ,RR=6 83;P <0 0 5 ) ,而HLA DQβ1 0 6 0 2的频率则明显低于对照组 (7 1%vs 19 0 % ) (χ2 =5 2 3;P<0 0 5 )。HLA DQβ1 0 4 0 1/ 0 30 1或 0 4 0 1/ 0 30 3及HLA DQβ1 0 5 0 1/ 0 30 1基因型在RA患者中的阳性率 (分别为 19 0 5 %、9 5 2 % )显著高于对照组 (分别为 2 38%、0 % ) (χ2 =6 0 98,P =0 0 14 ;χ2 =4 2 0 0 ,P =0 0 4 0 ) ,差异具有显著性。HLA DQβ1 0 3阳性的RA患者与阴性患者相比发病年龄早 ,关节破坏严重 ,关节外表现明显增多 ,并与部分实验室指标异常呈正相关 ,其中HLA DQβ1 0 3纯合子 (HLA DQβ1 0 3/ 0 3)患者的上述异常更为显著。 结论　HLA DQβ1 0 4 0 1及 0 5 0 1亚型、HLA DQβ1 0 4 0 1/ 0 3及HLA DQβ1