以PAH基因第399密码子A→T顺序多态性为遗传标记产前诊断苯丙酮尿症

被引：2

作者：

黄淑帧

周霞娣

陈美珏

任兆瑞

曾溢滔

机构：

[1] 上海市儿童医院医学遗传研究室

来源：

中华医学杂志 | 1990年 / 03期

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R714 [产科学];

学科分类号：

摘要：

<正> 苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性代谢病。通过产前诊断,杜绝PKU患儿的出生是有效的优生措施。目前对本病常用的产前诊断方法是限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析。但在一些高危家庭中,由于缺乏RFLP信息而失去产前诊断的机会。最近,作者对PKU患者的PAH基因进行分析时,鉴定出一种新的中性突变,即位于第11外显子的第399密码子由GTA(Val)变为OTT(Val),这一碱基替代并不更改目前已知的任何限制酶的识别顺序,故为一简单的顺

引用