用反向点杂交快速检测中国人β—地中海贫血基因突变

被引:23
作者
张基增
徐湘民
马维芳
单越新
机构
[1] 第一军医大学分子生物学实验室
关键词
β-地中海贫血; 反向点杂交; 基因; 基因诊断;
D O I
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中图分类号
学科分类号
摘要
将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。应用此项技术经一二次杂交即可确定β-地贫基因型。这一技术不依赖同位素,操作简便,检测范围广。可望在我国β-地贫的大样本人群基因调查和临床普及产前诊断上起推动作用。
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共 1 条
  • [1] Rapid detection and prenatal diagnosis of β-thalassemia:studies in Indian and Cypriot populations in UK .2 Old JM,Varawalla NY,Weatherall DJ. Lancet . 1990