HPRT基因突变的分子图谱及检测方法学

ＨＰＲＴ基因编码产生参与细胞内嘌呤补救代谢途径的关键酶，由于其本身所具有的一些独特性质，逐渐成为基因突变、基因定位与基因转移研究中的重要靶基因之一。本文介绍了ＨＰＲＴ基因的分子结构、基因突变检测的分子生物学技术、ＨＰＲＴ基因突变谱以及分子突变机制的研究现状，并展望了其发展前景。