载脂蛋白E的遗传多态性与血浆脂质

本文采用快速薄层平板等电聚焦电泳加敏感的银染技术,对南京地区63名正常人、70名非FH高脂血症患者,11名FH患者Apo-E表型、等位基因频率及血脂水平进行测定,发现正常人ε3基因频率高于、ε4基因频率低于正常高加索人,这种特征,可能与我国人群CAD发病率较西方人群为低有关。血脂测定表明,Apo-E3/2型TG、VLDL-C、VLDL-TG和VLDL-C/VLDL-TG水平升高,TC、LDL-C和HDL-C则降低,Apo-E4/3型相反。我们还发现,Ⅱb型HLPε4基因频率最高,Ⅲ型HLPε2基因频率最高。看来,ε2基因具有升高TG丰富脂蛋白、降低ch丰富脂蛋白的作用,而ε4基因作用相反。测定Apo-E表型对预测冠心病危险性可能有作用。FH患者,ε3基因频率明显低于正常人,ε2和ε4频率升高,这是否因为多个基因间相互作用,尚待进一步研究。