中国男性痛风患者SLC2A9基因单核苷酸多态性与尿酸水平的关系

目的 SLC2A9是新近发现的尿酸转运子,该基因单核苷酸多态性可影响血清尿酸水平。本研究检测SLC2A9基因第6内含子rs7442295多态性在中国男性痛风和原发性高尿酸血症患者中的分布情况以及与尿酸代谢指标的相关性。方法选取268例原发性痛风患者和288名健康志愿者,分别检测血压、体质量指数、血尿酸、血糖、血脂、肾功能水平,并同时提取外周血DNA,运用高分辨率熔解曲线（HRM）分析rs7442295基因型,并用测序法证实。统计学方法采用x2检验及t检验。结果运用HRM技术能准确区分rs7442295 A/A和A/G基因型,而G/G基因型则在本研究人群中未发现。A/A和A/G基因型在人群分布频率分别是96.2%和3.8%。与健康对照组相比,痛风组的A/A和A/G基因型频率及A、G等位基因频率分布差异无统计学意义（x2=0.003,P=0.82;x2=0.003,P=1.00）,但携带A/G基因型个体的尿酸水平[（293±100）μmol/L]明显低于携带A/A基因型的个体[（392±133）μmol/L]（t=2.426,P<0.01）,且正常尿酸组内A/G基因型频率明显高于高尿酸组（x2=6.279,P=0.01）,基于HRM技术的基因分型结果与测序法所得结果完全一致。结论 SLC2A9基因rs7442295多态性可能是评估中国汉族男性人群原发性高尿酸血症危险性的一个遗传学标志,HRM技术简单、方便、快速,并实现闭管检测,非常适合单核苷酸多态性分析。