21-羟化酶缺陷症的研究进展

被引：11

作者：

赵毅

顾学范

机构：

[1] 上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室

来源：

关键词：

先天性肾上腺皮质增生症；21－羟化酶基因；17－羟孕酮;

D O I：

暂无

中图分类号：

R596.1 [染色体病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）是一种家族性常染色体隐性遗传病，９０％的ＣＡＨ是由于２１－羟化酶缺陷（２１－ＯＨＤ）所引起。本综述着重于２１－ＯＨＤ症基因的特征、表现型的分子基础、产前诊断和新生儿筛查等方面。

引用

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