招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

目的　在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生。方法　孕 14w～ 18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值 ,结合孕妇年龄 ,孕周 ,通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数 ,然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水 10～ 2 0ml,采用PCR和FISH方法诊断。结果　 1999年 1月～ 2 0 0 1年 2月 ,共筛查孕妇 36 34例 ,高危 36 6例 ,自愿产前诊断 2 4 4例 ,经羊水PCR诊断 3例唐氏征患儿。结论　通过孕中期筛查并诊断 ,减少了唐氏征患儿的出生 ,给家庭和社会减轻了负担 ,提高了人口素质。