脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

被引：10

作者：

梅轶芳

金红

栾绍钧

刘云

吕首旭

金光

赵黎明

吕慕侠

李长彬

机构：

[1] 黑龙江省林业总医院神经内科

[2] 哈尔滨医科大学附属第一医院心内科

[3] 黑龙江省林业总医院神经内科哈尔滨

[4] 哈尔滨

来源：

中华神经科杂志 | 2003年 / 02期

关键词：

胺氧化还原酶类; 多态现象(遗传学); 高半胱氨酸; 颅内血栓形成;

D O I：

暂无

中图分类号：

R743.3 [急性脑血管疾病（中风）];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的　探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的关系。方法　利用聚合酶链反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)方法分析脑血栓形成患者 (75例 )与健康人群 (62名 )的MTHFR基因突变的情况。采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平 ,并加以对照分析。结果　脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为 0 41、0 35、0 2 4及 0 58、0 2 3、0 1 9,两组相比差异无显著意义 (P =0 1 37)。患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为 0 41和 0 31 ,两组相比差异无显著意义 (P =0 0 67)。脑血栓形成组与对照组血浆Hcy水平分别为 (1 8 3± 7 2 ) μmol/L与 (1 3 6± 5 8)μmol/L ,二者比较差异有显著意义 (P <0 0 0 1 )。两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义 (P <0 0 5) ,Hcy水平与叶酸呈负相关 (患者组 :r =- 0 31 ,P <0 0 1 ;对照组 :r =- 0 2 8,P <0 0 5)。结论　血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一 ,MTHFR基因突变可能是血浆Hcy升高的主要影响因素

引用

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共 4 条

[1]

Acommonpolymorphism inthemethylenetetrahydrofolatereductasegene,homocysteine,and ischemiccerebrovasculardisease. MarkusHS,AliN,SwaminathanR,etal. Stroke . 1997

[2]

Severe and mild mutations in cis for the methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR ) gene, and description of five novel mutations in MTHFR. Goytte P,Christensen B,Rosenblatt DS,et al. The American Journal of Human Genetics . 1996

[3]

Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification. Goyette P,Sumner JS,Milos R,et al. Nature Genetics . 1994

[4]

Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism and ischemic strock in Japanese. Morita H,Kurihara H,Tsubaki S,et al. Arteriosclerosis and Thrombosis . 1998

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