目的 建立人血浆因子V(FV)蛋白免疫印迹分析,对遗传性FV缺乏症家系成员血浆FV含量进行分析。方法 以33%饱和硫酸铰从多克隆兔抗人FV抗血清中纯化IgG,待测血浆行4%~12%梯度的SDS-PAGE,继之电转印至硝酸纤维膜上。结果 在330 kD附近,正常人混合血浆呈现一明显的条带,患者母亲对应条带的显色强度明显弱于正常对照,而患者则完全缺如,且未能检出其他较小的FV片段产物。结论 我们建立的人血浆FV蛋白免疫印迹分析法对于遗传性FV缺乏症的辅助诊断及分型具有重要作用。该家系属于I型遗传性FV缺乏。