肝豆状核变性8号外显子778密码子基因突变的酶切检测

被引：16

作者：

马少春

徐评议

梁秀龄

张成

王丽娟

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经内科

[2] 广东省人民医院神经内科

来源：

中国神经精神疾病杂志 | 1998年 / 06期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

肝豆状核变性,基因突变,酶切;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ＡＴＰ７Ｂ基因中的高频突变点进行检测，并对家系进行基因诊断分析。方法根据高频突变点所处序列设计合适的内切酶ＭｓｐⅠ，对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者以及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子ＰＣＲ扩增后进行酶切分析。对有异常者进行序列分析（自动测序）。结果正常人组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４４％，１１例杂合子，占患者总数２４４％。酶切的异常率为２８８％。序列分析证实所有异常表现者均为Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。并检测和分析了３个高频突变家系。结论ＡＴＰ７Ｂ基因的８号外显子７７８密码子为中国人肝豆状核变性患者的高频突变点。用ＰＣＲ－酶切的方法可以作为检测中国人肝豆状核变性患者基因突变的快速诊断方法

引用

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