骨髓增生异常综合征中的亚急性髓性白血病临床与细胞遗传学研究

目的从临床和细胞遗传学的角度分析骨髓增生异常综合征(MDS)中部分病例是否可更早的诊断为白血病,并探讨亚急性髓性白血病(SubAML)作为白血病一种类型的可能性。方法应用骨髓细胞短期培养法和染色体G显带技术,部分病例联合应用荧光原位杂交技术(FISH),对42例细胞遗传学检查具有+8异常克隆,16例具有-7/7q-异常克隆,以及55例虽然经常规细胞遗传学检查未检出异常克隆,但是骨髓涂片原始细胞≥0.10,按照FAB或WHO标准既往诊断为MDS的病例进行了临床及血液形态学和细胞遗传学的系列研究。结果在同期173例有异常克隆的患者中,+8患者最多42.8%(74例),其次-7/7q-为15.0%(26例);42例+8患者中位原始细胞计数0.08,在18个月的中位随访时间内,40.0%(12例)的患者进展为显著的白血病(FL),总的中位生存时间为20个月;16例-7/7q-患者中位原始细胞计数0.135,在20个月的中位随访时间内,43.8%(7例)的患者进展为FL,总的中位生存时间仅10个月;55例核型正常的患者,骨髓中位原始细胞为0.148,52.7%(16例)的患者进展为FL,总的中位生存时间为34个月。结论+8和-7/7q-的患者均有恶性的白血病细胞克隆存在,亚急性而进行性的疾病经过表明宜归入SubAML。对于细胞遗传学检查为正常核型,但骨髓中原始细胞≥0.10的患者,应严密随访,他们中的部分患者实际也可能是早期SubAML。