深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

被引:5
作者
周玉斌
徐克
刘瑞宝
肖亮
机构
[1] 中国医科大学附属第一医院放射科,中国医科大学附属第一医院放射科,哈尔滨医科大学附属第三医院放射科,中国医科大学附属第一医院放射科沈阳,沈阳,沈阳
关键词
静脉血栓形成; 亚甲基四氢叶酸还原酶; 基因多态性;
D O I
暂无
中图分类号
R543 [血管疾病];
学科分类号
1002 ; 100201 ;
摘要
目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63.0%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39.0%。x2=19.393,P<0.01;x2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT=7.503,95%CI为2.931~19.207;ORTC=3.215,95%CI为1.391~7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x2=3.533,P>0.05;x2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353~201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。
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