中国早发2型糖尿病家系MODY 1-5基因测定

被引：3

作者：

严晋华

沈云峰

余秋琼

梁华

蔡梦茵

翁建平

机构：

[1] 中山大学附属第三医院内分泌科

来源：

中山大学学报(医学科学版) | 2009年 / 30卷 / 04期

关键词：

早发2型糖尿病; 基因突变; 青少年的成人发病型糖尿病;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

【目的】通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY)1-5基因突变。【方法】对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY1-5基因扩增和DNA直接测序。【结果】19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY1-5基因分别存在6、5、15、1、1种多态性。【结论】MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY1-5基因突变不是该19个早发糖尿病家系的致病因素。

引用

页码：437 / 440+481 +481

页数：5

共 6 条

[1] 常见型非胰岛素依赖型糖尿病患者的葡萄糖激酶基因分子扫查 [J].

项坤三，吴松华，郑泰山，孙多奇，王延庆，蒲鎏 .

中国糖尿病杂志, 1995, (01) :3-7

[2] Common variants in maturity-onset diabetes of the young genes and future risk of type 2 diabetes [J].

Holmkvist, Johan ;

Almgren, Peter ;

Lyssenko, Valeriya ;

Lindgren, Cecilia M. ;

Eriksson, Karl-Fredrik ;

Isomaa, Bo ;

Tuomi, Tiinamaija ;

Nilsson, Peter ;

Groop, Leif .

DIABETES, 2008, 57 (06) :1738-1744

[3] Scanning for MODY5 gene mutations in Chinese early onset or multiple affected diabetes pedigrees [J].

Wang, C ;

Fang, Q ;

Zhang, R ;

Lin, X ;

Xiang, K .

ACTA DIABETOLOGICA, 2004, 41 (04) :137-145

[4]

Genetic epidemiology of MODY in the Czech republic: new mutations in the MODY genes HNF-4α, GCK and HNF-1α[J] . S. Pruhova,J. Ek,J. Lebl,Z. Sumnik,F. Saudek,M. Andel,O. Pedersen,T. Hansen.Diabetologia . 2003 (2)

[5] Early-onset Type II diabetes mellitus in Italian families due to mutations in the genes encoding hepatic nuclear factor 1α and glucokinase [J].