线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨

被引：97

作者：

刘新 ^{[1
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戴朴 ^{[1
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黄德亮 ^{[1
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袁慧军 ^{[1
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李为民 ^{[1
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曹菊阳 ^{[1
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于飞 ^{[1
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张锐宁 ^{[2
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林红艳 ^{[3
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朱秀辉 ^{[4
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何勇 ^{[5
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虞幼军 ^{[6
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姚昆 ^{[7
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机构：

[1] 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心

[2] 山西省运城市中心医院耳鼻咽喉科

[3] 河南省安阳市第六人民医院耳鼻咽喉科

[4] 内蒙古赤峰市第二医院耳鼻咽喉科

[5] 福建省福州市第二医院耳鼻咽喉科

[6] 广东省佛山市第一人民医院耳鼻咽喉科

[7] 安徽省阜阳市人民医院耳鼻咽喉科

来源：

中华医学杂志 | 2006年 / 19期

关键词：

药物毒性; 基因转变; DNA重组;

D O I：

暂无

中图分类号：

R764 [耳科学、耳疾病];

学科分类号：

100213 ;

摘要：

目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教。结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3·43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人。结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施。

引用

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