新生儿呼吸窘迫综合征SP-A基因多态性的研究

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)肺表面活性蛋白的基因表达特点已成为RDS发病机制的研究热点,目前国内尚无有关报道。该文旨在探讨中国早产儿SP-A基因型的表达特点,以及SP-A等位基因与RDS风险的相关性,从基因水平探讨RDS发病机制,以便更好的预防和治疗。方法选择已确诊RDS的早产儿为实验组,因早产寄养的新生儿为对照组,取抗凝静脉血2mL,采用SSCP方法检测SP-A基因6A2、6A3、1A0、1A1。结果SP-A1等位基因6A2、6A3的分布频率在RDS组分别为0.50、0.056,在对照组分别为0.214、0.107;SP-A2等位基因1A0、1A1的分布频率在RDS组分别为0.722、0.667,在对照组分别为0.679、0.821。两组比较SP-A1等位基因6A2在RDS组有过表达现象(P<0.05),而6A3有低表达倾向(P>0.05);而SP-A2等位基因1A0、1A1的分布频率两组无显著差异(P>0.05)。在胎龄<32周的早产儿SP-A等位基因两组之间比较差异无显著性;而在>32周的早产儿,SP-A1等位基因6A2在RDS组有过表达现象(分布频率0.56,0.15,P<0.05)。男婴等位基因6A2在RDS组有过表达倾向(P>0.05)。结论在该组正常早产儿人群中SP-A1等位基因6A2、6A3均为低频率分布,SP-A2等位基因1A0与1A1均为高频率分布,1A0、1A1的高表达为该组早产儿基因分布的特点;在RDS患儿中,SP-A1等位基因6A2有高表达,提示6A2可能为RDS的易感基因。