进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究

被引：9

作者：

李宁

沈定国

机构：

[1] 中国人民解放军总医院肌病研究室

来源：

中华神经科杂志 | 1998年 / 06期

关键词：

肌萎缩.脊髓性,诊断.基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R746.4 [肌萎缩];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

目的建立进行性脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）的特异性基因诊断方法。方法采用不对称聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增运动神经元生存（ＳＭＮ）基因，并结合单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析方法分析该基因的变异和缺失。结果３７例ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７缺失者占９２％（３４／３７），外显子８缺失者占８９％（３３／３７），３％（１／３７）的患者外显子７缺失而保留外显子８；患者家属及正常对照ＳＭＮ基因均未见缺失（０／４０）。结论建立的ＰＣＲＳＳＣＰ分析方法特异性及敏感性很高，可以用来对ＳＭＡ患者进行基因诊断。

引用

页数：3