α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

被引：13

作者：

李晓红

庄广伦

周灿权

程钢

舒益民

曾瑞萍

机构：

[1] 附属第一医院生殖中心

[2] 中山医学院遗传教研室

[3] 中山医学院遗传教研室广东广州

[4] 广东广州

来源：

中山医科大学学报 | 2002年 / 04期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

α地中海贫血; 植入前诊断; 聚合酶链反应; 胚胎活检; αSEA基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R321-33 [实验人体胚胎学];

学科分类号：

071008 ;

摘要：

【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。

引用

页码：268 / 269+276 +276

页数：3

共 5 条

[1] 单细胞PCR对种植前胚胎的性别鉴定 [J].