BDNF基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究

目的探讨脑源性神经生长因子(BDNF)基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法2001—2004在四川大学华西医院心理卫生中心及华西医院第二医院按照ICD-10及CCMD-3儿童孤独症诊断标准纳入研究对象,以儿童孤独症评定量表判断疾病的严重程度,并用儿童生长发育调查记录表进行一般情况评估。在华西医院心理卫生中心门诊收集75例儿童孤独症患者的临床资料,以孤独症核心家系为研究对象,用PCR扩增进行神经发育相关的BDNF基因的二核苷酸重复多态性位点的检测,采用传递不平衡检验进行统计分析。结果BDNF基因二核苷酸重复多态性与重度儿童孤独症存在关联或连锁不平衡(χ2=7.31,P=0.025)。结论重度儿童孤独症的发病可能与BDNF基因二核苷酸多态性有关,BDNF基因二核苷酸多态性在轻-中度和重度儿童孤独症中可能具有不同的遗传学作用。