卵巢早衰患者卵泡刺激素受体基因突变的检测

被引：16

作者：

陈新娜

陈贵安

李美芝

机构：

[1] 北京大学第三医院生殖医学中心

来源：

中华妇产科杂志 | 2006年 / 05期

关键词：

卵巢早衰; 受体,FSH; 基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R711.75 [卵巢疾病];

学科分类号：

100211 ;

摘要：

目的通过对卵巢早衰(POF)患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因突变的检测,进一步探讨POF患者的发病原因。方法采用病例对照研究方法,抽取73例来自中国大陆的特发性POF患者(POF组)和月经规律、因输卵管或男性因素不孕患者25例及正常绝经妇女10例(对照组)的静脉血,提取白细胞基因组DNA,采用PCR方法扩增FSHR基因的第7外显子,其PCR产物经限制性内切酶BsmⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳,观察有无51bp和27bp条带;并对2例POF患者的PCR产物进行测序,观察FSHR基因的第566位点是否为胞嘧啶(C),以确定该位点C是否突变为胸腺嘧啶(T),即C566T突变。结果POF组患者和对照组妇女PCR产物经限制性内切酶BsmⅠ酶切后,均显示51bp和27bp两条条带;PCR产物经测序,FSHR基因的第566位点为C。结论POF患者和对照组妇女的FSHR基因均未发生C566T突变。我国大陆POF患者FSHR基因C566T突变可能很少见。

引用

页码：315 / 318

页数：4

共 4 条

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