鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法

被引：4

作者：

喻唯民

周忠蜀

徐力

刘培嫦

张金泉

常明

机构：

[1] 中日友好医院儿科,中日友好医院儿科,中日友好医院儿科,中日友好医院儿科,中日友好医院药学部,中日友好医院药学部,

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1992年 / 05期

关键词：

高苯丙氨酸血症; 缺乏症; PKU; 患者; 营养缺乏病; 尿液标本; DHPR;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

<正> 遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸（phe）持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症（PKU）、良性高phe血症和四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin, BH4）缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后已大大改善。而BH4缺乏症患者,由于苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化反应均因辅因子BH4的缺乏而受到影响,患者除血phe增高外,并有多巴胺、5-羟色胺2种神经介质减少,这类患者纵然及时

引用

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