孤独症核心家系5-HT和APOE基因的关联研究

目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版（ICD-10）中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和APOE的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别。采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联（RR=3.59,P<0.05）。传递不平衡检验（TDT）发现孤独症可能与5-HT6中T等位基因相连锁（McNemarX2=5.4,P<0.05）。结论 5-HT6基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系。