共 1 条
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1名RhD弱表现型个体携带Del等位基因
被引：14
作者：
邵超鹏
熊文
程良红
机构：
[1] 深圳市输血医学研究所,深圳市输血医学研究所,深圳市输血医学研究所广东深圳,广东深圳,广东深圳
来源：
关键词：
D抗原;
RHD基因;
碱基突变;
基因型;
D O I：
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2003.06.005
中图分类号：
R446.6 [免疫学检验];
学科分类号：
100208 [临床检验诊断学];
摘要：
目的 探讨 1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制。方法 采用常规血清学方法检测RhD、C、c、E和e抗原表型 ,间接抗球蛋白试验确认D抗原 ,用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)测定RHD/RHCE基因 ,然后分析RHD编码区全长序列 ,并用PCR检测RhD杂合型。结果 血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型 ,Rh因子为D +C +c +E e +,PCR SSP检测RHD/RHCE基因与之相符 ;RHD编码区序列析发现第 9外显子存在 1 2 2 7G→A碱基突变 ,其余外显子序列则与正常RHD基因一致 ,表明该个体携带RHD1 2 2 7A等位基因。RhD合子型鉴定结果为RHD +/RHD -杂合型 ,拟定RHCE和RHD为cis遗传 ,提示该个体基因型为CDe/cde。结论 该RhD弱表现型个体携带RHD 1 2 2 7A等位基因 ,而这一等位基因是Del表型的主要等位基因 ,提示该等位基因在不同个体RhD分子的表达效率不同
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