眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断

被引：11

作者：

李洪义 ^{[1
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吴维青 ^{[2
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郑辉 ^{[3
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段红蕾 ^{[1
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陈争 ^{[1
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陈路明 ^{[1
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机构：

[1] 中山大学中山医学院医学遗传学研究室

[2] 深圳市妇幼保健院

[3] 暨南大学医学院生理学研究室

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2006年 / 03期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

白化病; 眼皮肤白化病Ⅰ型; 基因突变; 产前诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.9 [小儿全身性疾病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。

引用

页码：280 / 282

页数：3

共 3 条

[1] 眼白化病1型的分子病理生理基础 [J].