载脂蛋白(a)五核苷酸串联重复序列基因型的检测

被引：5

作者：

胡波

周新

邵华

机构：

[1] 湖北医科大学第二临床学院医学检验系

来源：

中华检验医学杂志 | 2000年 / 02期

关键词：

载脂蛋白(a); 串联重复序列; 聚合酶链反应; 基因型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R446.6 [免疫学检验];

学科分类号：

100208 ;

摘要：

目的　建立一种简便、快速、准确、实用的人载脂蛋白 (a)五核苷酸串联重复序列(pentanucleotiderepeats,PNR)基因型的检测方法。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)特异性扩增Apo(a)5′端调控区PNR ,扩增产物用 6 %的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合硝酸银染色 ,观察Apo(a)PNR的多态性。结果　应用该法检测了 15 3例健康人Apo(a) 5′端调控区PNR基因型 ,共检出 7种等位基因和11种基因型 ,等位基因和基因型均以 (TTTTA)n串联重复序列拷贝数表示。等位基因频率分别为4(0 0 0 7) ,5 (0 .0 2 6 ) ,7(0 .0 0 6 ) ,8(0 .74) ,9(0 .2 13) ,10 (0 .0 0 7) ,11(0 .0 0 3)。基因型频率分别为4/ 8(0 .0 0 7) ,4/ 9(0 .0 0 7) ,5 / 8(0 .0 39) ,5 / 9(0 .0 13) ,7/ 8(0 .0 13) ,8/ 8(0 .5 5 7) ,8/ 9(0 .2 94) ,8/ 10 (0 .0 0 7) ,8/ 11(0 .0 0 7) ,9/ 9(0 0 5 2 ) ,9/ 10 (0 .0 0 7)。结论　该方法简便、快速、重复性好 ,适于一般实验室开展及大规模人群调查。

引用

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