常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

被引：12

作者：

郭纪锋 ^{[1
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唐北沙 ^{[1
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张玉虎 ^{[1
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夏昆 ^{[2
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蔡芳 ^{[2
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潘乾 ^{[2
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沈璐 ^{[1
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江泓 ^{[1
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赵国华 ^{[1
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严新翔 ^{[1
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曹立 ^{[1
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机构：

[1] 中南大学湘雅医院神经内科

[2] 中国医学遗传学国家重点实验室

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2005年 / 06期

基金：

高等学校博士学科点专项科研基金; 国家科技攻关计划;

关键词：

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征; DJ1基因; 基因突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.5 [震颤麻痹综合征];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP）DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168185del,其中3个（IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A）为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。

引用

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