目的探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用。方法采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCRRFLP)技术检测CTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因-基因、基因-环境交互作用。结果在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235~11.179)和3.199(95%CI:1.023~10.004)。在CTLA-4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119~21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047~2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95%CI:1.037~21.737)和4.973(95%CI:1.110~22.287)。结论在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA-4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因-环境交互作用可能与SLE有关。