胆固醇酯转运蛋白基因6个多态位点与冠心病的关系

目的:了解胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB等6种突变的多态性与海南汉族冠心病(CHD)的关系。方法:应用针对CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A多态位点设计的等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者中CETP基因多态位点进行了检测,统计各基因型频率,计算各等位基因频率。结果:①正常对照组和CHD组中,TaqIB多态位点均可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型。正常对照组B1B1、B1B2、B2B23种基因型的频率分布为45.18%、39.87%、14.95%,B1和B2的等位基因频率分布为65.12%、34.88%;CHD组B1B1、B1B2、B2B23种基因型的频率分布为51.50%、31.74%、16.77%,B1和B2的等位基因频率分布为67.37%、32.63%。②I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型。正常对照组Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型的频率分布为15.95%、48.50%、35.55%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为40.20%、59.80%;CHD组Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型的频率分布为15.27%、35.33%、49.40%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为32.93%、67.07%。③D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型。正常对照组DD、DG2种基因型的频率分布为95.35%、4.65%,D和G的等位基因频率分布为97.67%、2.33%;CHD组DD、DG2种基因型的频率分布为63.47%、36.53%,D和G的等位基因频率分布为81.74%、18.26%。④正常对照组和CHD组中均未检测到R451Q、A373P和I14A3种突变类型。⑤正常对照组与CHD组I405V和D442G2个多态位点的基因型分布和等位基因频率的比较差异有统计学意义,其余多态位点在正常对照组与CHD组之间差异均无统计学意义。结论:I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关。I405V多态位点V等位基因、D442G多态位点G等位基因是海南汉族CHD的易感基因,而I405V多态位点I等位基因对其有保护作用。D442G多态位点DG基因型可使海南汉族人群CHD的发病危险性显著增加。