一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

被引：8

作者：

于佩

于德民

刘德敏

机构：

[1] 天津医科大学代谢病医院内分泌科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2003年 / 03期

关键词：

线粒体DNA; 基因突变; 2型糖尿病;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的　了解线粒体 DNA ND1nt342 6 A→ G点突变在一个 2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点。方法　提取家系成员外周血 DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶 Apa 消化进行点突变筛选 ,并收集家系的临床资料。结果　 2 1名家系成员中 12名母系亲属均存在 nt342 6 A→ G突变 ,而在配偶及父系亲属中未发现该突变。 12名突变者中包括 2型糖尿病患者 7人、糖耐量减低者 1人、空腹血糖受损者 1人及糖耐量正常者 3人。结论　线粒体 DNA ND1基因 nt342 6 A→ G突变是该家系中糖尿病的易感因素 ,可协同其他因素 (如肥胖、增龄、不良生活习惯等 )共同参与糖尿病的发生

引用

页码：63 / 65

页数：3