内皮源性一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死的关联性研究

目的　探讨内皮源性一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894T多态性与脑梗死的关系。方法　取病例组 1 4 8例 ,对照组 1 0 9例 ,各例抽取新鲜静脉血 5 ml,提取 DNA后 ,通过 PCR- RFL P法进行基因分型。结果　病例组和对照组各基因型分布 GG、GT、TT分别是 83.1 % ,1 4 .2 % ,2 .7% ,对照 90 .8% ,9.2 % ,0 .0 0 % (χ2 =3.1 78,P=0 .0 75) ,符合 Hardy- Weinberg平衡 ,两组统计学上无明显差异。但 T等位基因频率在病例组中较对照组明显升高 (P=0 .0 2 7) ,相对危险度 1 .33(95% CI:0 .61 7～ 0 .92 2 )。病例组中 ACE D等位基因频率亦较对照组明显升高 (P=0 .0 1 7)。病例组 T等位基因携带者的血浆胆固醇水平较 GG纯合子患者明显升高 (P=0 .0 2 5) ,而在对照组中并无此差异。结论　 e NOS基因 G894T突变可能是国人脑梗死的遗传学危险因素 ,其致病机理可能与 ACE D缺失型及血浆胆固醇水平有协同作用。