家族性2型糖尿病遗传方式及血糖血脂代谢的研究

目的 :探索家族性 2型糖尿病的遗传方式及家族性 2型糖尿病家系一级亲属正常糖耐量同胞的血糖血脂代谢变化。方法 :按WHO1980标准 ,收集江苏苏南地区 2型糖尿病多发家系 99个 ,进行 3代家族史和血统成员的调查研究。检查血糖、血脂、葡萄糖耐量及胰岛素C肽释放试验。在排除糖尿病和糖耐量减低 (IGT)的前提下 ,选择先证者的正常糖耐量同胞为观察组 (5 4例 ) ,同胞的正常配偶为对照组 (5 6例 ) ,进行血糖血脂代谢分析。结果 :先证者的同胞患病率为 46 7%。同胞患病率是其配偶的 6.6倍 ;而同胞及其配偶的IGT患病率均为 11%左右。病系谱分析显示 ,至少双亲之一为糖尿病患者的家系达5 0 .5 % ,先证者同胞患糖尿病者达 1/ 2。与配偶组比较同胞的TG、LDL水平升高 ,空腹血糖升高 ,而胰岛素、C肽水平无差异。结论 :有家族史的 2型糖尿病患者有明显的家族聚集性 ,其发病与遗传密切相关 ,其遗传方式不完全支持多基因遗传 ,而支持孟德尔的常染色体显性遗传。同胞在糖耐量正常的情况下血糖、血脂已开始变化 ,对该糖尿病高危人群应进行血糖血脂监测以利早期防治。