Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

被引：22

作者：

王朝晖 ^{[1
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陈楠 ^{[1
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潘晓霞 ^{[1
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任红 ^{[1
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王伟铭 ^{[1
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张文 ^{[1
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郝翠兰 ^{[1
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朱杰 ^{[2
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陆颖 ^{[3
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韩斌 ^{[3
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机构：

[1] 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科

[2] 上海师范大学数理信息学院

[3] 中国科学院国家基因研究中心

来源：

中华医学杂志 | 2006年 / 19期

关键词：

肾小球肾炎; IgA; 多态性; 单核苷酸; 基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R692.3 [肾炎];

学科分类号：

100221 [泌尿外科学];

摘要：

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性(SNP)与IgA肾病的关系。方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP(频率>0·05),选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析。结果外显子1中5′非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29·0%(65/210),明显高于对照组的16·5%(17/103),P<0·05;等位基因A频率为14·8%(62/210),明显高于对照组的8·7%(18/103),P<0·05。AG+AA基因型与GG基因型相比,比数比为2·07,其95%可信区间为1·15～3·74。基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍。结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素。

引用

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