广东湛江地区β地中海贫血基因突变类型的研究

被引：4

作者：

郑克勤

周汝滨

李永全

陈小萍

廖霞

机构：

[1] 广东医学院医学遗传研究室

来源：

中国优生与遗传杂志 | 1999年 / 02期

关键词：

β地中海贫血,基因突变,反向点杂交,基因诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556.61 [];

学科分类号：

摘要：

经血液学方法检出的湛江地区β地贫杂合子３６例，用聚合酶链反应扩增其β珠蛋白基因，再经反向点杂交确定基因突变类型。结果表明共有５种β地贫基因，其中ＣＤ４１－４２（－ＴＣＴＴ）２１例，占５８３％；ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）９例，占２５％；β－２８（Ａ→Ｇ）３例，占８３％；ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）２例，占５６％；ＣＤ７１－７２（＋Ａ）１例，占２８％。本研究结果对在本地区开展地贫基因分析、婚姻指导和产前诊断具有重要意义。

引用

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