遗传因素在广西新生儿高胆红素血症中的作用

目的探讨UGT1A1G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏对在广西新生儿高胆红素血症发病的作用。方法用四氮唑蓝定量法(NBT法)测定G-6-PD酶活性。聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR-ASO)法确定G71R基因型。限制性片段长度多态性分析(RFLP)检测A388G基因型。测定109例新生儿脐血的G-6-PD活性及G71R基因型,其中101例同时检测了A388G基因型。据G-6-PD活性及G71R或A388G基因型分组,分析UGT1A1G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏与足月新生儿高胆红素血症之间关系。结果G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22.03%,在G-6-PD正常组为28.00%。G-6-PD缺乏共存有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿高胆红素血症发生率(95.50%)高于G-6-PD正常且G71R为野生型的新生儿(53.90%),χ2=10.45,P=0.0012,前者发生高胆红素血症的机会比(95%可信区间)[OR(95%CI)]为18.00(2.12,152.9)。A388G等位基因频率在G-6-PD缺乏组为20.0%,在G-6-PD正常组为18.5%。G-6-PD缺乏共存有A388G突变新生儿的高胆红素血症发生率(90.0%)高于G-6-PD正常且A388G为野生型的新生儿(44.80%),χ2=10.39,P=0.0013,前者发生高胆红素血症的OR(95%CI)为11.08(2.15,56.48)。结论G71R突变与G-6-PD缺乏共存或A388G突变与G-6-PD缺乏共存对广西足月新生儿高胆红素血症的发生有协同作用。