家族性糖尿病中线粒体tRNALeu（UUR）基因突变的发生率及临床特点

被引：3

作者：

张庆

曾瑞萍

杜传书

修玲玲

程桦

机构：

[1] 中山医科大学医学遗传学教研室

[2] 中山医科大学内分泌教研室

[3] 中山医科大学孙逸仙纪念医院内分泌科

来源：

中山医科大学学报 | 1997年 / S1期

关键词：

突变；线粒体／遗传学；RNA.转移／遗传学；糖尿病／遗传学;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。

引用

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