帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析

目的　 探讨高同型半胱氨酸 (Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病 (PD)的关系。方法　 分为PD组 30例、神经系统其他疾病组 33例和正常老年组 6 0例 ,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12 浓度等 ,并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T、胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2 75 6G的基因表型。结果　PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组(P <0 .0 1) ;经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12 呈负相关。此外 ,MTHFRC6 77T纯合突变型的Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型。结论 　本文证实C6 77T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高的遗传决定簇。因此 ,补充营养元素叶酸、维生素B12 可能有助于降低Hcy水平及其危险因素 ;有必要对人群进行MTHFR基因多态性筛选。