汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究

被引：6

作者：

毛颖

赵曜

周良辅

黄传新

寿雪飞

龚佳蕾

机构：

[1] 复旦大学附属华山医院神经外科研究所,复旦大学附属华山医院神经外科研究所,复旦大学附属华山医院神经外科研究所,中国科学院上海生命科学研究院,复旦大学附属华山医院神经外科研究所,中国科学院上海生命科学研究院上海,上海,上海,上海

来源：

中华医学杂志 | 2003年 / 18期

关键词：

血管瘤,海绵状; 汉族; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R739.4 [神经系肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

目的　探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法　对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果　该家族成员共 2 1人 ,已死亡 3例 ,在存活者中有 16人 ( 89% )参加了调查。MRI检查发现患者共 11例 ,外显率为 6 9%。其中多发病灶 7例、单发病灶 4例 ,发病最小年龄为 4岁 ,有不同程度的临床表现 ,未患病者 5人。先证者及其他患病者CCM1基因第 13号外显子的核苷酸序列第 38和 39位点 (即在起始密码子以后的第 6 71和 6 72 )发生缺失移码突变 6 71delAT ,导致该基因编码KRIT1蛋白时出现错误 ,而在家系内未患病者和对照组中均未检测到上述突变。结论　 6 71delAT为一新发现的可以遗传的CCM1基因突变

引用

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页数：4

共 12 条

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