一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。